cisticka fibroza

Mrkněte na stránky ve zdroji. Je tam spoustu informací, zkušeností apod.

Zdroj: http://www.pro­alergiky.cz/fo­rum?text=read&id=1233&v­iew=all

Cystická fibróza je dědičná porucha způsobená změnami (mutacemi) v genu CFTR. Toto chronické onemocnění postihuje zejména dýchací, trávicí a rozmnožovací ústrojí.

U zdravých lidí se v plicích tvoří slabá vrstva tekutého hlenu, u jedinců postižených cystickou fibrózou se tvoří hustý a lepivý hlen, který ulpívá v dýchacích cestách a způsobuje jejich zablokování. Nahromaděný hlen se v plicích stává živnou půdou pro mikroorganismy (bakteriální infekci), které pak způsobují chronický zánět dýchacích cest.
V trávicím traktu způsobuje hustý hlen ucpání vývodů slinivky břišní, z nichž jsou za normálních okolností přiváděny do střev látky (enzymy), nezbytné pro štěpení potravy. Pokud tyto enzymy nemohou dostatečně působit, dochází k nesprávnému trávení, organismus není schopen získat z potravy všechny živiny a nestrávené zbytky potravy jsou vylučovány z těla stolicí. Následkem je celkové neprospívání organismu.

Kdy uvažovat o preventivním genetickém testu (PGT) na cystickou fibrózu

Molekulárně genetické vyšetření na cystickou fibrózu je v současnosti v České republice určeno především rodinám , ve kterých se cystická fibróza již vyskytla. Existuje ale možnost, že oba budoucí rodiče jsou přenašeči cystické fibrózy, přestože se toto onemocnění ani u jednoho z nich v rodině nevyskytlo. Pravděpodobnost, že jejich potomek bude postižen cystickou fibrózou je dosti vysoká (25%). Proto by o tomto testu měl uvažovat každý, kdo zodpovědně plánuje rodinu.

Více na odkaze:

Zdroj: http://www.ge­nomac.cz/cz/cys­ticka-fibroza.php

Cystická fibróza (CF) je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Je to autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).[1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.

Léčba se v současnosti soustředí zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina není zatím léčitelná.[1]

V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených děti, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.[1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.[1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]