Domů » Nemoci » L
Leidenská mutace
Leidenská mutace je porucha krevní srážlivosti, která mezi běžnými lidmi
není ani zdaleka tolik známá jako hemofilie. Přesto je Leidenská mutace
poměrně častá a může s sebou nést řadu rizik, zejména pro mladé
dívky. Povězme si tedy o ní něco blíže.
Příčiny: Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému* krve. Naproti již výše zmíněné hemofilii je u Leidenské mutace důsledkem poruchy zvýšená krevní srážlivost a tedy zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (tzv. trombů), lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav. Nemoc je dědičná a velmi často nacházíme rodinný výskyt.
Zdroj: http://www.stefajir.cz/?q=leidenska-mutace
0 Nominace Nahlásit |
Mutace FV Leiden se nachází v genu pro faktor V (F5; OMIM 227400) a je nejzávažnější z doposud identifikovaných mutací v genech ovlivňujících srážlivost krve. Mutace FV Leiden je způsobena záměnou nukleotidu G za A pozici 1691 exonu 10 v genu pro faktor V. Lidé nesoucí tuto mutaci mají zvýšené riziko rozvoje tromboembolické nemoci (Seligsohn et al. 2001) – dochází u nich ke zvýšené krevní srážlivosti a vzniku krevních sraženin (tzv. trombů). Proto mutaci FV Leiden označujeme jako trombofilní.
Leidenská mutace je mutace dědičná. Každý člověk má ve svém genomu jednu kopii genu pro faktor V získanou od matky a druhou kopii tohoto genu od otce. Má-li tedy člověk ve svém genomu jednu kopii poškozenou (mutovanou) a druhou v pořádku, hovoříme o něm jako o heterozygotovi pro danou mutaci. Tento člověk má celoživotně 8× zvýšené riziko žilní trombózy (Ridker et al. 1995). Pokud od rodičů získá obě dvě kopie poškozené, jde o tzv. mutovaného homozygota pro danou mutaci. U takto postiženého člověka je riziko žilní trombózy celoživotně dokonce 80× zvýšeno (Ridker et al 1995).
Frekvence mutované alely v genu pro faktor V byla v České republice u neselektované populace českých novorozenců stanovena na 5 % (Raušová et al. 2005). Tato frekvence odpovídá evropskému etniku.
Krevní sraženiny tvořící se při tromboembolické nemoci jsou schopné se uvolnit z místa svého vzniku a putovat cévami krevního řečiště. Na určitém místě pak zamezí normálnímu průtoku krve, což vede k částečné nebo úplné poruše prokrvení tělních orgánů. Poškození těchto orgánů vede v horším případě až k úmrtí člověka.
Krevní sraženiny vznikají nejčastěji v hlubokých žilách dolních končetin, v oblasti lýtek, na zadních stranách kolen či v tříslech. Pokud není trombóza včas léčena, dochází u 25 % případů k plicní embolii, kdy krevní sraženiny putují krevním řečištěm k plicním tepnám. Plicní tepny se krevní sraženinou ucpou, a to v mnoha případech vede až k zástavě srdce.
Samotná mutace však není jedinou podmínkou pro vznik trombofilních onemocnění. Významnou úlohu hrají i další faktory, které spolu s dědičnými předpoklady určují riziko trombózy. Pacienti, kteří už jednou trombózu prodělali, jsou vystaveni vyššímu riziku návratu této choroby. Problémy se také zhoršují s vyšším věkem pacienta.
Mnohonásobně riziko trombózy stoupá u dívek používající hormonální antikoncepci. Samotná antikoncepce krevní srážlivost zvyšuje. Při kombinaci antikoncepce s dědičnou mutací, jsou komplikace velmi pravděpodobné. Dívky mající v rodině příbuzné, kteří prodělali trombózu, by se o tomto problému měly poradit s ošetřujícím lékařem, ještě před nasazením hormonální antikoncepce.
Zdroj: http://www.genomia.cz/cz/vysetreni/fvl-factor-v-leiden/
0 Nominace Nahlásit |
U otázky nebylo diskutováno.
Nový příspěvekDrap | 3375 | |
annas | 2020 | |
marci1 | 2004 | |
Kepler | 1901 | |
mosoj | 1775 | |
da ny | 1308 | |
zjentek | 1186 | |
hanulka11 | 1028 | |
quentos | 950 | |
elkon | 936 |
Děti a zdraví |
Ženy a zdraví |
Muži a zdraví |
Nemoci |
Fitness |
Životospráva |
Ostatní zdraví |