Downou syndrom?

Je možné, že se snažíte napsat „Downův syndrom“.

Downův syndrom je genetická porucha způsobená přítomností celé nebo části třetí kopie 21. chromozomu. Toto je jedna z nejběžnějších chromozomálních poruch.

Rozpoznání Downova syndromu může být možné již během těhotenství pomocí prenatálních testů, včetně ultrazvuku, kombinovaného testu v 1. trimestru těhotenství, neinvazivního prenatálního testování (NIPT) nebo testů invazivních, jako je odběr plodové vody (amniocentéza) nebo odběr choriových klků (CVS).

Po narození lékař může podezřívat na Downův syndrom na základě určitých fyzických rysů, jako je narušený tvar očí, jediný záhyb na dlaních, nízká svalová napětí atd. Ale konečnou diagnózu lze potvrdit pouze genetickým testováním.

Důležité je konzultovat vše s odborníkem nebo genetikem.

Ty ani nevíš co chceš vlastně zjišťovat.

Syndrom downloaded! 😂😂